遺伝子検査

東京ミッドタウン先端医療研究所では、予防医療における遺伝子検査の発展・活用に日々取り組んでおります。

そもそも遺伝学的検査は、遺伝が関わる特定の病気を解明することを目的に、ある一定の限られた医療分野で扱われるようになりました。ダウン症など、病気を患って生まれてくる子どもたちの確定診断のため小児科分野を中心に発展し、周産期分野における不妊や習慣性流産、高齢出産の相談などに応用されるようになりました。これまでの医療現場においては、比較的限られた範囲で遺伝子情報は扱われてきたのです。

しかし、1990年にスタートした世界的規模のヒトゲノム計画の影響もあり、ここ数年で急激に遺伝子情報が解読されるようになってきました。医療においては一部の限られた範囲で活用されてきた遺伝子情報でしたが、高血圧症や糖尿病など、一般的にありふれた病気にも遺伝的要因が関連していることが分かってきました。もちろん環境要因の影響もありますが、遺伝子情報が医学と深く関連づけられるようになってきています。

このことは、遺伝子情報に詳しい医師や専門家の必要性はもちろん、遺伝子情報の解明により、これまでよりも高い確率で将来の疾病リスクを知ることができるということを意味します。

当施設では現在、遺伝性のがんに特化した「家族性腫瘍の遺伝子検査」をご提供しています。

遺伝性のがん"家族性腫瘍"の遺伝子検査は、ごく少数の家系に生じる遺伝子変異を調べ、確定診断を行うための血液検査です。特定のがんの発症に強く関連する、出現頻度の低い1つあるいは数種類の遺伝子変異を検査します。遺伝カウンセリングで詳しい遺伝学的評価を行った上で、家族性腫瘍の疑いが強いと考えられる場合には、推奨される検診内容、確定診断のための遺伝子検査などに関する情報提供が行われます。

当研究所では現在、遺伝性乳がん卵巣がんおよびリンチ症候群の遺伝子検査をご提供しています。

遺伝性がんチェック表ダウンロード

「遺伝性がんチェック表」は、一般外来や健診施設などで、遺伝性のがんの可能性のある方をスクリーニング（拾い上げ）するための簡便なツールです。遺伝性がんの中でも頻度の高い「遺伝性乳がん卵巣がん症候群」と「リンチ症候群（遺伝性大腸がんの一種）」にフォーカスした、コメディカルにも使い勝手の良い問診表です。がんのハイリスクの方を見極め、遺伝カウンセリングへの紹介に役立てるためオープンソースとしてご提供します。

下記よりダウンロードの上、ご利用ください。

＞＞遺伝性がんチェック表（PDF：216KB）

※当研究所では、1群・2群どちらか一方の合計が4点以上の方 には、
まずは遺伝カウンセリングによる詳しいリスク評価をお勧めしております。

当研究所では、遺伝医学の知識と専門的なカウンセリング技術を身につけた日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医によるサポート体制も整えました。検査前および検査結果のカウンセリングを実施することで、受診者の医学的および心理的なサポートも行うことができます。

私たちは、急速に発展する遺伝子情報の解明と医療技術の向上を、「人が健康に生きる」ための予防医療に積極的に活用していきます。